Trastornos Psiquiátricos en el síndrome de Down

Dra. Mª Jesús Mardomingo

El estudio de la incidencia y características de los trastornos psiquiátricos en los niños con síndrome de Down es un tema relativamente reciente, que indica, una actitud nueva y un interés mayor hacia este síndrome por parte de los médicos y por parte de la sociedad en general.

Tres ideas o creencias erróneas han contribuido a la falta de información y conocimientos sobre la patología psiquiátrica en los niños con síndrome de Down:

 

  1. Los trastornos psiquiátricos no existen en la infancia.
  2. Los niños con retraso mental no tienen capacidad para padecer trastornos emocionales.
  3. Los niños con síndrome de Down tienen unas características temperamentales extraordinarias que les protegen de padecer trastornos de conducta.

 

La práctica clínica diaria y los trabajos de investigación demuestran, por desgracia, que estas tres afirmaciones son falsas. Los trastornos psiquiátricos sí que se dan en la infancia; los niños con retraso mental también padecen trastornos emocionales y de la conducta, y los niños con síndrome de Down presentan variaciones en el temperamento, de forma similar, a lo que sucede en la población general.

Características temperamentales en el síndrome de Down

La opinión común de que los niños con síndrome de Down tienen un magnífico temperamento, con muy buenas cualidades para la interacción social en todos los casos, parece más bien la expresión de buenos deseos e impresiones aisladas que de estudios rigurosos.

Cuando se estudian las características temperamentales de los niños con síndrome de Down y se comparan con las de otros niños normales, de edad mental similar, no se observan diferencias significativas, lo cual quiere decir que en ambos grupos se da una gran variedad de rasgos temperamentales (Baron 1972, Carey 1970). Más aún, los niños con síndrome de Down no responden exactamente a la etiqueta de “niños fáciles”.

Ambos grupos de niños obtienen resultados similares en las características temperamentales de: actividad, intensidad, humor, adaptabilidad, distractibilidad y persistencia. Sin embargo, los niños con síndrome de Down son menos persistentes en su conducta, buscan menos el contacto personal y tienen una mayor labilidad (Bridges y Cicchett, 1982). Estos resultados sugieren que el síndrome de Down no se acompaña de unas características temperamentales uniformes, y que estas características no siempre responden al modelo de temperamento fácil y sociable.

Los estudios acerca de las características de conducta en el síndrome de Down todavía son escasas y por tanto no pueden sacarse conclusiones definitivas, pero es importante señalar que a esas conclusiones debe llegarse a través de estudios serios de investigación, que contribuyan a un mejor conocimiento de los problemas, a un tratamiento y prevención más eficaces y en último término a que estos niños no estén discriminados.

Síndrome de Down y retraso mental

Los niños con síndrome de Down presentan, en primer lugar, un retraso intelectual consecutivo a las alteraciones funcionales y estructurales del cerebro de tal forma que este síndrome constituye la primera causa de retraso mental. Se calcula que aproximadamente el 22% de todos los casos de retraso mental se deben a cromosomopatías y el síndrome de Down representa a su vez el 14,5% (Schreppers-Tïjdink, 1988). Estas alteraciones estructurales están determinadas por los genes que se sitúan en la porción distal de los brazos largos del cromosoma 21 y consisten, de forma resumida, en las siguientes:

 

  1. Disminución del tamaño y peso global del cerebro.
  2. Disminución del número de dendritas (prolongaciones de las neuronas), de su longitud y del número de espinas en la corteza cerebral. Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se traducen en déficits de tipo cognitivo (Purpura, 1975).
  3. Degeneración a partir de los treinta años, de las neuronas piramidales de la corteza cerebral y de modo especial de la corteza temporal, (Takashima et al. 1989).
  4. Retraso en el proceso de mielinización del sistema nervioso, que afecta sobre todo a las fibras de asociación de los lóbulos frontales y temporales (Wisniewski y Schmidt-Sidor, 1989). Los lóbulos frontales tienen un papel esencial en los mecanismos de abstracción, razonamiento y lenguaje.
  5. Alteraciones de los neurotransmisores, que son mensajeros de la información en el sistema nervioso. Se estudian, entre otros, los sistemas de neurotransmisión colinérgica que están afectados en la enfermedad de Alzheimer (Coyle et al. 1983) ya que los sujetos con síndrome de Down padecen la enfermedad de Alzheimer en etapas más tempranas de la vida que la población general, que lo hace de modo preferente, a partir de los 65 años, (Price et al. 1982).

 

La correcta construcción del cerebro a lo largo del desarrollo embrionario y fetal requiere la normalidad de los factores genéticos y la normalidad del medio ambiente de la neurona.

Los factores genéticos controlan la identidad de las neuronas, de las sinapsis y de las rutas axonales y regulan, por tanto, el establecimiento de las áreas citoarquitectónicas de la corteza cerebral. Es decir, la especificación anatómica y funcional de la corteza cerebral, depende, por una parte, de la normalidad de los factores genéticos, y de otra, de la normalidad del medio ambiente celular. En los niños con síndrome de Down la alteración genética y cromosómica explica las anomalías en el cerebro y en la corteza cerebral y en consecuencia el retraso mental característico del síndrome.

Trastornos psiquiátricos

Los niños que tienen retraso mental tienen una tendencia mayor a padecer trastornos psiquiátricos que la población general, no obstante, durante mucho tiempo se pensó que los niños con síndrome de Down eran una excepción. Esta idea está cambiando en los últimos años.

Cuando se compara la morbilidad psiquiátrica en el síndrome de Down con otros tipos de retraso mental se observan algunas diferencias entre ambos grupos (Lund, 1988):

 

  1. Los sujetos con síndrome de Down tienen una morbilidad menor de trastornos psiquiátricos en general, rasgos neuróticos, trastornos de conducta y alteraciones de la interacción social.
  2. La incidencia de autismo infantil y demencia es alta en el grupo con síndrome de Down.
  3. Se observan diferencias significativas entre los varones y las hembras, de tal forma, que las niñas con síndrome de Down presentan una adaptación familiar y social mejor y sufren menos trastornos psiquiátricos.

 

En un trabajo de Gath y Gumley (1986) en el que compararon 193 niños que tienen síndrome de Down con 154 niños afectos de retraso mental obtienen los siguientes resultados (Tabla 1) :

 

  • El 70% padecen trastornos psiquiátricos en ambos grupos.
  • El 9% de los niños con síndrome de Down sufren psicosis, frente al 17,5% del grupo control.
  • El 10% de ambos grupos tienen un trastorno de la conducta.
  • El 9% de los niños con síndrome de Down sufren un trastorno hipercinético frente al 7% del grupo control.

 

Los autores opinan que los trastornos psiquiátricos en el síndrome de Down guardan estrecha relación con el retraso mental, no son específicos del síndrome y, por supuesto, no tienen un carácter universal.

 

 

 

 

Tabla 1. Patología psiquiátrica en el síndrome de Down y en otras formas de retraso mental.

 

Trastorno psiquiátrico

S. de Down

Retraso Mental

Trastornos psiquiátricos en general

70%

70%

Psicosis

9%

17,5%

Trastornos de conducta

10%

10%

Trastorno hipercinético

 

9%

7%

 

Gath y Gumley, 1986.

 

Myers y Pueschel (1991) estudian 497 sujetos afectos de síndrome de Down, de los cuales 261 tienen menos de 20 años y 164 de 20 años para arriba, ambos grupos son vistos en régimen ambulatorio. Un tercer grupo de 72 pacientes viven en una residencia. Los autores encuentran que el 22% del total sufren algún trastorno psiquiátrico. En los sujetos más jóvenes (menores de 20 años) predominan los trastornos de conducta de carácter perturbador para el medio ambiente, los trastornos de ansiedad y las conductas repetitivas, estas últimas probablemente en relación con el retraso mental. En los sujetos de edad superior a los 20 años predominan los trastornos depresivos; y en aquellos que viven en régimen de residencia, las demencias.

Otros trastornos psiquiátricos diagnosticados en los niños y adolescentes con síndrome de Down son la esquizofrenia, la anorexia nerviosa, los trastornos depresivos y de ansiedad, el trastorno hipercinético y, tal como se indicaba más arriba, el autismo infantil, (Bregman y Volkmar, 1988; Mardomingo, 1991). En la Tabla 2 se resume la patología psiquiátrica más frecuente.

 

 

Tabla 2. Síndrome de Down: Trastornos psiquiátricos más frecuentes.

 

Infancia

Adolescencia

Vida adulta

Autismo infantil

Trastornos de la conducta y adaptación social

Demencias

Trastorno hipercinético

Trastornos de ansiedad

Trastornos depresivos

Trastorno oposicionista de la conducta

Trastornos depresivos

 

 

Esquizofrenia

 

 

Anorexia nerviosa

 

 

 

Los trastornos de conducta y de adaptación social son más frecuentes en estos niños que en la población general, aunque muestran una gravedad e intensidad menor que en otras formas de retraso mental que se acompañan de alteraciones estructurales en el cerebro semejantes. Los trastornos depresivos y ansiosos suelen ser de grado ligero o medio, siendo excepcionales los intentos de suicidio y los suicidios. La esquizofrenia se presenta ante todo a partir de la adolescencia y el pronóstico no es bueno. Es muy raro el diagnóstico de esquizofrenia en la infancia, lo cual puede atribuirse a que hay una baja prevalencia en esta edad y a las dificultades para detectar trastornos en el curso y contenido del pensamiento en estos niños.

Cuando se estudian los antecedentes familiares se comprueba que los padres de los niños con síndrome de Down tienen un riesgo menor de sufrir trastornos de ansiedad a lo largo de la vida que los padres de los niños autistas (Piven et al. 1991). El riesgo de sufrir un trastorno depresivo mayor es similar en ambos grupos.

Puede concluirse que los niños, adolescentes y adultos afectos de síndrome de Down padecen trastornos psiquiátricos de modo similar a otros grupos de la población. Los estudios e investigaciones realizados hasta el momento son todavía escasos y es necesaria una mayor toma de conciencia de los profesionales relacionados con este trastorno, y de las familias para que los niños y los adultos reciban el tratamiento y la ayuda correspondientes.

 

Para terminar, merece la pena destacar tres conclusiones:

  1. los niños y adultos con síndrome de Down padecen trastornos psiquiátricos que muchas veces no se diagnostican porque se desconocen o porque no se presta a estos pacientes la suficiente atención desde el punto de vista de la psiquiatría.
  2. Los padres y profesionales son imprescindibles para el diagnóstico precoz de estos trastornos y el diagnóstico precoz posibilita a su vez la mayor eficacia del tratamiento.
  3. Algunos trastornos psiquiátricos se curan, otros no y algunos mejoran, como en cualquier especialidad médica. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen el derecho al diagnóstico y al tratamiento de los procesos psiquiátricos, tratamiento que debe cumplir el triple consejo de Hipócrates a los médicos: Nunca perjudicar. Cuando se puede, curar. Y siempre aliviar.

 

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

Baron J: Temperamental profile of children with Down´s syndrome. Dev Med Child Neurol, 14:640-643, 1972.

Bregman J D, Volkmar F R: Autistic social dysfunction and Down syndrome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 27:440-441, 1988.

Bridges F, Cicchetti D: Mother´s ratings of the temperament characteristics of Down syndrome infants. Developmental Psychology, 18:238-244, 1982.

Carey W B: A simplified method for measuring infant temperament. J Pediatr. 93:699-712, 1970.

Coyle J T, Price D, DeLong M R: Alzheimer´s disease: A disorder of cortical cholinergic innervation. Science, 219:1184-1190, 1983.

Gath A, Gumley D: Behavior problems in retarded children with special reference to Down´s syndrome. Br J Psychiatry, 149:156-161, 1986.

Lund J: Psychiatric aspects of Down syndrome. Acta Psychiatr Scand, 78:369-374, 1988.

Mardomingo M J: Síndrome de Down: Nuevas perspectivas desde la patología médica. En El síndrome de Down hoy: Perspectivas para el futuro, 15-62, Asociación para el síndrome de Down de Madrid, Madrid 1991.

Myers B A, Pueschel S M: Psychiatric disorders in persons with Down syndrome. J Nerv Ment Dis, 179:609-613, 1991.

Piven J, Chase G A, Landa R et al: Psychiatric disorders in the parents of autistic individuals. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 30:471-478, 1991.

Price D L et al: Alzheimer´s disease and Down´s Syndrome. Annals of the New York Academy of Science, 396:145-164, 1982.

Purpura D P: Dendritic differentiation in human cerebral cortex: Normal and aberrant developmental patterns. In Kretuzberg G W (ed) Physiology and pathology of dendrites, 91-116, New York, Raven Press, 1975.

Schreppers-Tijdink G A, Curfs L M, Wiegers A: A systematic cytogenetic study of a population of 1170 mentally retarded and for behaviorally disturbed patients including fragile X-screening. The Hondsberg experience, J Genet Hum, 36:425-446, 1988.

Takashima S, Ieshima A, Nakamura H et al: Dendrites dementia and the Down syndrome. Brain Develop. 11:131-133, 1989.

Wisniewski K E, Schmidt-Sidor B: Postnatal delay of myelin formation in brains from Down syndrome infants and children. Brain Neuropathol. 8:55-62, 1989.